«Un progetto di carta d’identità genetica rivolto a 6mila neonati, con l’obiettivo di ampliarlo a tutti i neonati, per diagnosticare in fase neonatale 450 condizioni di malattia» dice Amati
«La ASL di Bari ha aggiudicato la gara per la fornitura di servizi e attrezzature per il progetto di ricerca Genoma-Puglia; un progetto di carta d’identità genetica rivolto a 6mila neonati, con l’obiettivo di ampliarlo a tutti i neonati, per diagnosticare in fase neonatale 450 condizioni di malattia, attraverso l’analisi di 405 geni.
Un grande progetto di ricerca, portato avanti dal Laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari-Carbonara, in collaborazione con tutti i punti nascita pugliesi. Diagnosticare precocemente le malattie, magari in fase asintomatica, è il modo migliore per raggiungere risultati eccellenti nella cura, nella modifica della storia naturale della malattia o nell’assistenza.
Il progetto di carta d’identità genetica, limitato per ragioni etiche alle sole condizioni di malattia per cui si possiede un protocollo terapeutico, è una rarità nel mondo scientifico mondiale e soprattutto nell’ambito della sanità pubblica. Allo stato si ha notizia di pochissimi altri progetti simili e comunque tutti finanziati, in tutto o in parte, con fondi privati.
Ringrazio, come sempre, Mattia Gentile e il suo meraviglioso staff per il grande impegno d’innovazione e il RUP della ASL di Bari Giuseppe Volpe: senza le loro idee e il lavoro burocratico, le numerose leggi pugliesi in materia, approvate all’unanimità dal Consiglio regionale, non avrebbero mai avuto la possibilità di materializzarsi, portando dunque speranza, innanzitutto, e pure primati».
Lo comunica il presidente della Commissione regionale bilancio e programmazione Fabiano Amati.
«Nelle prossime settimane il progetto di ricerca sarà dunque attivato, sulla base di un finanziamento complessivo di 2milioni di euro, erogati con il bilancio 2023 e 2024, per un numero di bambini pari a 6mila. È mio intendimento proporre con continuità l’estensione del numero dei bambini ammessi, sempre sulla base – ovviamente – di un atto di consenso dei genitori.
La gara per le attrezzature e i servizi è stata aggiudicata a Revvity Italia, per un periodo di due anni e per il costo complessivo per anno di euro 847.412 (IVA inclusa). La fornitura comprende la raccolta e la tracciabilità dei campioni, i sistemi hardware e software di accettazione dei campioni dai punti nascita della Regione, gli strumenti di estrazione DNA, punzonatore, estrattore, piattaforma di automazione Zephir per estrazione acidi nucleici, dispenser chemagic, sistema di sequenziamento PromethlON, PC con software del dato di analisi NGS, kit reagenti per estrazione DNA e analisi NGS.»
